على مدار أشهر قليلة ظهرت بعض حالات الإصابة بمرض "جوشر" بالدقهلية، ليصبح اجمالى الاعداد 13 حالة، وهو من الامراض الوراثية والنادرة جدا، فحسب الاحصائيات العالمية تظهر الإصابة بمعدل حالة كل 100 الف شخص على مستوى العالم.

يسبب تضخم الجسم

يقول الدكتور أحمد سمير اخصائي الامراض المناعية، مرض "جوشر" أو كما يطلق عليه مرض تراكم الدهون أو الشحام، هو إصابة تحدث نتيجة نقص انزيم معين بالدم، مما يؤدى الى عدم تكسر الدهون بالدم، مسببا تراكمها بالخلايا، ويؤدى الى العديد من المضاعفات.

مرض نادر ولكن

جوشر من الامراض النادرة، وهى من الجينات المتنحية، ويجب أن يكون كلا الزوجين يحملان هذا الجين ليولد الطفل مصاب بهذا المرض، أما اذا كان احد الوالدين فقط هو من يحمل الجين فهذا يعنى أن ينقله الى الأبناء دون ظهور الإصابة.

مرض واحد وعدة أنواع

يمكن القول أن هذا المرض له العديد من الأنواع يتم تقسيمها كالاتي

النوع الأول وهو الأكثر انتشاراـ ويطلق عليه "جوشر غير العصبي"، وهو يصيب الأطفال والكبار، ويمكن تدارك اعراضه، وعلاجه، لانه لا يؤثر على المخ.

تظهر أعراض هذه الإصابة في عمر الطفولة، غالبا بداية من عمر العاشرة، ويشكو الطفل من التعب والارهاق، وسهولة ظهور الكدمات، بالإضافة الى تضخم الكبد، الطحال، والالام شديدة بالعظام.

النوع الثاني، وهو ينتشر لدى الأطفال حديثي الولادة، ويطلق عليه "جوشر العصبي الحاد" وهو يؤثر على خلايا المخ والحبل الشوكى، وغالبا ما يكون مميت.

تحدث الإصابة عقب الولادة تماما، وفى الغالب لا يكمل الطفل عامه الثالث، وتشمل الإصابة حركة غريبة بالعين، وتضخم الكبد، وتشنجات، ونوبات، بالإضافة الى سماع صرير أثناء التنفس

النوع الثالث يطلق عليه "جوشر العصبي المزمن" وهو يشبه النوع الثاني الا أن أعراضه أقل حده ويصيب البالغين أيضا.

يعاني الشخص في تلك الحالة من تضخم الكبد، والطحال، والتعب، تشنجات، وحركة غريبة بالعين، ولكنها تكون أقل حدة، ويمكن للمريض أن يعيش لفترة أطول.

النوع الرابع، ويطلق عليه "جوشر القاتل" وهو يصيب الطفل منذ ولادته، وغالبا ما يموت الطفل في غضون أيام.

يعتبر هذا النوع قاتل، حيث تظهر الاعراض على حديثى الولادة تقشر الجلد، وامتلاء الجسم بالسوائل، وتضخم الكبد، والطحال، ومشاكل بالمخ وتكوينه.

فحص اللعاب هو التشخيص

يتم تشخيص الإصابة من خلال اخذ عينة من اللعاب والدم، للتأكد من وجود جين، وأنك حامل للمرض.

اما العلاج فيعتمد على نوع الإصابة، والذي غالبا ما يكون تعويض الانزيم الناقص وذلك لتحسين الخلايا، وحتى يتم تقليل تضخم الكبد، والطحال، ولكن في حالات تلف خلايا المخ لا يوجد علاج تام.