متلازمة داون هى اضطراب وراثي بسبب انقسام غير الطبيعى فى الخلايا مما يؤدى إلى زيادة النسخ الكلى أو الجزئى فى الكروموسوم 21، وتسبب هذه الماده الوراثية الزائدة تغيرات النمو والملامح الجسدية التى تتسم بها متلازمة داون.

 وفقا لما ذكره موقع" mayoclinic " فأن الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة داون بملامح وجه مميزة بالرغم من أن جميع المصابين بمتلازمة داون لا يمتلكون نفس ملامح الوجه، فإن أبرز الملامح تتضمن

1: الوجه المسطح                    

2: الرأس الصغير

3: الرقبة القصيرة

4: اللسان البارز

5: الجفون المائلة إلى الأعلى "شقوق جفنية"

6:أذنين بشكل غريب أو صغيرتين

7: يدين عريضتين قصيرتين بتجعيد واحد في كف اليد

8: أصابع قصيرة ويدين ورجلين صغيرتين

9: مرونة مفرطة

10: نقاط بيضاء صغيرة على القزحية من العين تدعى بقع بروشفيلد