كتبت_آية فرج

خاطف البراءة.. ضمور العضلات الشوكي المعروف بإسم"sma"، ناقوس الخطر الذي يهدد حياة أطفالنا، انتشر في الآونة الأخيرة هذا الداء اللعين الذي يعتبر معضلة راح ضحيتها الكثير من الأطفال، وذلك بسبب عدم توافرالعلاج إلا في الولايات المتحدة الأمريكية وبتكلفة باهظة تصل إلي 15 مليون جنيه. 

فريدة الطفلة صاحبة الخمسة أشهر، تعاني من ضمور العضلات الشوكي، لم تجد والدتها حلاً سوى نشر قصتها عبر مواقع التواصل الإجتماعي ،مما أدي إلى تعاطف الملايين معها، على أثر ذلك تناول الإعلامي عمرو أديب، هذه القضية مطالباً من وزارة الصحة سرعة التدخل لإنقاذ حياة أطفالنا، مما أدى إلي تبرع أحد المشاهدين سعودي الجنسية بتكلفة علاج فريدة.

فريدة لم تكن الحالة الأولي من نوعها، ولكنها هي التي فتحت أعيننا على فتح الباب أمام هذا المرض، حيث قال الدكتور أيمن أبو العلا، وكيل لجنة الصحة بمجلس النواب، أنه يوجد حوالي 500 ألف طفل يعانون من مرض ضمور العضلات الشوكي، مطالباً بضرورة التدخل لإنقاذ أطفالنا المهددين بالموت.

ضمور العضلات الشوكي

مرض وراثي يصيب الأعصاب التي تظهر من الحبل الشوكي الموجود في العمود الفقري للطفل، ويظهر ذلك على شكل ضمور عضلات الأطراف مع ارتخاء شديد فى العضلات.

عندما يصيب الطفل فإن جسده لن يكون قادرا على تقديم نوع معين من البروتين، وبدونه فإن الخلايا التي تتحكم في العضلات تبدأ في الموت.

أسباب ضمور العضلات

يحدث بسبب انهيار الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي، ويؤثر غالبا على الأطفال الرضع، الذي يجعل من الصعب بالنسبة لهم استخدام عضلاتهم وتحريكها.

وعندما يحدث ذلك، تصبح عضلات الطفل ضعيفة وتبدأ في التقلص وفقا لموقع "webmd" الطبي الأمريكى، ويمكن أن يكون لدى الطفل صعوبة في التحكم في حركة الرأس، والجلوس، وحتى المشى، وفي بعض الحالات يمكن أن يكون هناك صعوبة في البلع والتنفس مع تقدم المرض.

 أنواعه

 هناك 4 أنواع من المرض تختلف حسب كل حالة.

1- النوع الأول:

وهو النوع الأكثر شيوعا، حيث يكون الطفل غير قادرا على دعم رأسه أو الجلوس دون مساعدة، قد يكون لديه مرونة شديدة فى الساقين ومشاكل في البلع، وللأسف فإن معظم المصابين بهذا النوع يخسرون حياتهم.

2- النوع الثانى:

هذا النوع يؤثر على الأطفال من عمر 6-18 شهرا، وتتراوح الأعراض من متوسطة إلى شديدة وعادة ما تنطوي على الساقين أكثر ويكون الطفل قادرا على الجلوس والمشي أو الوقوف مع تقديم مساعدة.

3- النوع الثالث:

تبدأ أعراض هذا النوع عندما يكون الأطفال بعمر 2-17 سنة، وتعد أخف شكل من أشكال المرض، سيكون الطفل على الأرجح قادرا على الوقوف أو المشى دون مساعدة، ولكن قد يواجه مشاكل في التمرين، أو تسلق السلالم، أو التحرك من الكرسى، فى وقت لاحق من الحياة قد يحتاج إلى كرسى متحرك للتجول.

4- النوع الرابع:

 يبدأ هذا النوع فى سن البلوغ، وتتمثل أعراضه فى ضعف العضلات، أو الوخز، أو مشاكل فى التنفس. عادة ما تتأثر فقط الذراعين والساقين.

سيكون لديك تلك الأعراض طوال حياتك، ولكن يمكنك الاستمرار في التحرك وحتى الحصول على وضع أفضل من خلال ممارسة التمارين الرياضة مع متخصص العلاج الطبيعى.

طرق علاجه

في أواخر عام 2016، وافقت إدارة الأغذية والعقاقير الأمريكية على أول دواء لعلاج مرض ضمور العضلات الشوكى، وقد تبين أن مادة نوسينرسين (سبينرازا) تقلل من خطر الوفاة أو التنفس الصناعى الدائم، وقد ثبت أيضا مساعدة الرضع على تحقيق تقدم كبير.

ما توصل إليه الطب

توصل الباحثون إلى أن زيادة مستوى أحد البروتينات داخل العضلات له دور كبير في علاج مرض "Duchenne‏ ‏muscular dystrophy"، وهو أحد الأمراض الشديدة التي تصيب عضلات الأطفال الصغار بالهزال، ويصيب طفل واحد من بين كل 3500 طفل على مستوى العالم، ويسبب وهن العضلات وانحناءات في العمود الفقري والموت المبكر.

وأشار الباحثون إلى أن ارتفاع مستوى بروتين "HSP72" داخل عضلات بعض حيوانات التجارب يقوى من أنسجتها ويقلل من انتشار المرض ويرفع من العمر الافتراضى لها.

وكشفت مؤخراً الديلي ميل البريطانية عن علاج جديد لضمور العضلات أو الحثل العضلى الطفولى "من نوع دوشين"، وذلك حسب مجموعة من التجارب أجريت على الفئران وأشرف عليها علماء من جامعة ديوك الأمريكية. 

ويعتمد العلاج الجديد على استخدام تقنية كريسبر، والتى يتم فيها حقن الجسم بمادة معينة يتم استخدامها لتعديل الجينات وقطع الحمض النووى DNA المعيب بدقة عالية، واستبداله بأخرى سليمة، وخلال التجارب الحيوانية قام العلماء بإزالة الحمض النووى DNA الخاطئ المسئول عن الإصابة بمرض الحثل العضلى الطفولى.

اقرأ ايضاً...

برلماني: 500 ألف طفل وشاب يعانون من ضمور العضلات الشوكي

"انقذوهم "الحق في الدواء يطلق-مبادرة-مجتمعية-لإنقاذ-مرضى-ضمور-العضلات